Jak to myslíš, že to voní jako ryba?

Podle vědců trpí tímto závažným dědičným onemocněním asi 30 rodin na světě.

Téměř každý z nás více či méně zná nespavost a chápe, že člověka vyčerpává a má negativní dopad na téměř všechny aspekty jeho fyzického i duševního zdraví a na kvalitu života obecně.

Nyní si představte člověka, který v podstatě nemůže spát.

Fatální familiární insomnie je degenerativní onemocnění mozku, při kterém člověk trpí nespavostí, která se postupem času stává stále závažnější a postupně vede k fyzickému, emocionálnímu a duševnímu vyčerpání.

Tuto nemoc objevil italský lékař Ignazio Reuther v roce 1979 poté, co na ni zemřeli dva příbuzní jeho manželky. V archivech psychiatrické kliniky v San Servolu (Benátky) se Reutherovi podařilo objevit kazuistiky dalších členů rodiny s podobným klinickým obrazem.

V roce 1984, kdy onemocněl další příbuzný jeho manželky, byl průběh jeho nemoci zdokumentován a po jeho smrti byl jeho mozek poslán k dalšímu výzkumu do USA.

Koncem 1990. let bylo zjištěno, že k onemocnění vede mutace genu PRNP. To vede k tomu, že tělo produkuje priony místo jednoho z normálních proteinů, což zase vede k hromadění amyloidních plaků v thalamu, části mozku zodpovědné za spánek.

Typicky onemocnění začíná ve věku 30 až 60 let a trvá v průměru 7 až 36 měsíců, po kterých pacient zemře.

Bohužel dnes na tuto nemoc neexistuje lék nebo alespoň částečná úleva. Existují však některé povzbudivé výsledky v použití imunoterapie pro léčbu familiární insomnie.

Výzkumem v této oblasti se zabývá řada vědců a výzkumných center v USA, Kanadě a Evropě.

Syndrom cizího přízvuku

Obrázek z asu.edu

Naproti tomu toto onemocnění samo o sobě příliš neovlivňuje kvalitu života člověka, tím méně je smrtelné. Je to však také zvláštní a vzácné.

První případ syndromu zaznamenal v roce 1907 francouzský neurolog Pierre Marie. A v roce 1941 byla v Norsku při náletu Astrid L. zraněna na hlavě a jako zázrakem přežila.

Poté, co se zotavila ze zranění, začala vyslovovat samohlásky a zdůrazňovat slova tak, že její výslovnost byla zaměněna za silný německý přízvuk, což ji bohužel učinilo neoblíbenou u svých krajanů.

Syndrom cizího přízvuku může být důsledkem mrtvice nebo traumatického poranění mozku.

Nedávno se stal případ, kdy žena, která se narodila a strávila celý život ve Spojeném království, mluvila s francouzským přízvukem po těžkém záchvatu migrény.

Slavný britský zpěvák George Michael řekl, že když se po třítýdenním kómatu v roce 2012 probral k vědomí, mluvil s přízvukem charakteristickým pro dialekty západu Velké Británie, ale po chvíli se pro něj jeho výslovnost opět stala normální.

Odborník na poruchy motorické řeči, profesor Newcastle University Nick Miller, se domnívá, že ve skutečnosti je určitý cizí přízvuk „v uchu posluchače, nikoli v ústech mluvčího“. Výslovnost a intonace pacienta se podle vědců stávají nezvyklými v důsledku změn, ke kterým došlo v mozečku, části mozku, která řídí motoriku, včetně motoriky řeči.

Změny, ke kterým dojde, mohou posluchačům připomenout přízvuk jazyka, ale v žádném případě s ním nesouvisí.

Výzkumníci syndromu poznamenávají, že to může být nejen organické (poškození centrálního nervového systému), ale také psychogenní povahy (to znamená spojené s duševními poruchami). Druhý typ je častější u žen ve věku 25-49 let.

Syndrom rybího zápachu

Obrázek z beautytohealth.com

Tento syndrom má vědecký název „trimethylaminurie“ a spočívá v tom, že z těla pacienta vychází nepříjemný zápach připomínající pach hnijících ryb. To se stává lidem, kteří mají poměrně vzácnou mutaci genu FMO3.

FMO3 řídí produkci enzymu, který štěpí organickou látku trimethylamin. Když zmutuje, proces odbourávání je narušen a trimethylamin se hromadí v těle. Vylučuje se potem, močí a vydechovaným vzduchem a vytváří nepříjemný zápach.

Nemoc velmi snižuje kvalitu života člověka. Trpí nízkým sebevědomím, osamělostí, depresemi, úzkostmi, v některých případech vedoucími až k pokusům o sebevraždu.

Bohužel neexistuje žádná účinná léčba trimethylaminurie.

Projevy onemocnění lze omezit dietou snižující obsah cholinu, lecitinu, karnitinu, dusíku a síry. Jedná se však o velmi rozsáhlou skupinu potravin (vejce, maso, ryby, luštěniny, sója a další) a nedostatek živin při vyloučení může vést k dysfunkci jater, neurologickým onemocněním a zvýšit riziko rakoviny.

Existují malé studie, ve kterých některým pacientům s trimethylaminurií prospělo aktivní uhlí, chlorofylin a antibiotika neomycin a metronidazol.

Vlastní pivovar

Foto z medicalbag.com

Někteří lidé mají takovou zajímavou vlastnost těla: jejich střeva nezávisle produkují alkohol (etanol) ze sacharidů dodávaných s jídlem.

V tomto případě se u člověka mohou po vydatné úlitbě předchozího dne objevit příznaky intoxikace podobné kocovině.

Brit Nick Hess v rozhovoru pro BBC řekl, jak nemoc téměř zničila jeho rodinu: jeho žena nevěřila, že nevypil ani gram alkoholu a neustále prohledával dům, aby hledal skrýš.

Hlavním protagonistou interní varny jsou kvasinky Saccharomyces cerevisiae obsažené ve vnitřnostech. Mohou být přítomny v každém z nás, ale jejich nadbytek vede ke fermentaci a produkci etanolu.

Případy onemocnění se liší v závažnosti. Pokud má člověk nemocná játra, těžko zpracuje etanol a alkohol se pak z těla dlouho neodvádí. Majitel vnitřní varny v tomto případě trpí chronickou únavou, závratěmi, dezorientací, syndromem dráždivého tračníku, nevolností a zvracením.

Nejdůležitější v takové situaci je včasná diagnostika, protože ve většině případů, jakmile je stanovena, lze nemoc dostat pod kontrolu.

Většině lidí prospívá převážně vysokoproteinová strava s velmi nízkým obsahem sacharidů a také antibiotika a antimykotika k eliminaci růstu nežádoucích mikroorganismů ve střevech.

Proteův syndrom

Foto z dilinks.info

Jedná se o velmi vzácné vrozené onemocnění, při kterém různé tkáně (kosti, kůže, orgánová tkáň a tepny) rostou příliš rychle a neúměrně.

Proteův syndrom je pojmenován po řeckém mořském bohu, synovi Poseidona, který měl schopnost měnit tvar svého těla.

Toto onemocnění není dědičné, ale je podmíněno geneticky. Je způsobena mutací genu AKT1, ke které dochází spontánně během prenatálního stádia vývoje.

Novorozené dítě obvykle vypadá normálně a růst tkáně je viditelný mezi 6. a 18. měsícem věku.

Proteův syndrom může vést k řadě dalších poruch: špatné vidění, křeče, benigní nádory, hluboká žilní trombóza a v některých případech i porucha intelektu.

Kdysi taková nemoc znamenala, že se z člověka stala kuriozita, která se za peníze vystavovala zvědavcům.

Nejznámějším případem Proteova syndromu v historii je Brit Joseph Merrick (1862–1890), kterému se říkalo „Sloní muž“.

Způsob, jakým se k němu chovalo okolí včetně lékařů, se podle jeho vlastního svědectví podobalo zacházení s dobytkem na farmářském trhu.

Naštěstí se dnes postoj k lidské zvláštnosti změnil. Jedním z etických principů lékařské vědy a lékařské praxe je, že blaho každého člověka s jakoukoli nemocí je absolutní prioritou. Tento postoj dává naději, že dříve nebo později vědci najdou způsoby, jak tuto složitou nemoc léčit.

zdroje:

Žádáme vás, abyste se přihlásili k malé, ale pravidelné platbě ve prospěch našich stránek. Mercy.ru funguje díky dobrovolným darům našich čtenářů. Finanční prostředky jsou potřeba na služební cesty, natáčení, platy redaktorů, novinářů a technickou podporu webu.